ИИ помогает исследовать геном человека

Этот инструмент позволяет ученым проводить виртуальные генетические эксперименты и прогнозировать их влияние на активность генов, что значительно сокращает время и ресурсы, необходимые для лабораторной работы. Знания CREME о регуляции генов могут значительно ускорить разработку лекарств и обеспечить доступ к исследователям без физических лабораторий.

Революция в генетике с помощью искусственного интеллекта

Представьте себе, что вы видите миллионы и миллионы загадочных генетических мутаций. С технологией редактирования генов CRISPR некоторые из этих мутаций могут иметь терапевтический потенциал. Однако для того, чтобы доказать это, потребовались бы многие тысячи часов лабораторной работы. Даже просто выяснение того, какие из них стоят дальнейшего изучения, займет уйму времени и денег. Но что, если бы вы могли сделать это в виртуальном мире с помощью искусственного интеллекта?

CREME – это новая виртуальная лаборатория на основе искусственного интеллекта, разработанная доцентом лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL) Питером Ку и его командой. Она позволяет генетикам проводить тысячи виртуальных экспериментов одним нажатием кнопки. Теперь ученые могут использовать этот инструмент, чтобы начать идентификацию и понимание ключевых областей генома.

CRISPRi и CREME: моделирование генетических изменений

Программа строит модели по принципу CRISPR (CRISPRi) – метода генетического возмущения. CRISPRi позволяет биологам снижать активность определенных генов в клетке. CREME позволяет ученым вносить аналогичные изменения в виртуальный геном и предсказывать их влияние на активность генов. Другими словами, это почти как версия CRISPRi с искусственным интеллектом.

«На самом деле, CRISPRi невероятно сложно выполнить в лаборатории. И вы ограничены количеством возмущений и масштабом. Но поскольку мы выполняем все наши возмущения [виртуально], мы можем раздвинуть границы. И масштаб экспериментов, которые мы провели, беспрецедентен – сотни тысяч экспериментов по возмущениям», – объясняет Ку.

Углубляемся в анализ генома

Ку и его команда протестировали CREME на другом инструменте анализа генома на основе искусственного интеллекта под названием Enformer. Они хотели узнать, как алгоритм Enformer делает прогнозы о геноме. По его словам, подобные вопросы занимают центральное место в работе Ку.

«У нас есть большие, мощные модели. Они довольно убедительны в сборе последовательностей ДНК и прогнозировании экспрессии генов. Но на самом деле у нас нет хороших способов понять, чему обучаются эти модели. Предположительно, они делают точные прогнозы, потому что они обучены на множестве правил о регуляции генов, но мы на самом деле точно не знаем, на чем основаны их прогнозы».

Последствия для разработки и доступности лекарств

С помощью CREME команда Ку обнаружила ряд генетических правил, которые Enformer вывел во время анализа генома. Это понимание может однажды оказаться бесценным для разработки лекарств. «Понимание правил регуляции генов дает вам больше возможностей для настройки уровней экспрессии генов точными и предсказуемыми способами», – говорит Ку.

При дальнейшей тонкой настройке CREME может вскоре направить генетиков на путь открытия новых терапевтических мишеней. Возможно, наиболее важным является то, что это может даже дать ученым, у которых нет доступа к реальной лаборатории, возможность совершить подобные прорывы.

Источник: https://scitechdaily.com/creme-a-new-ai-powered-virtual-lab-to-help-cure-genetic-diseases/